初步咨询与评估
用户通过电话或到访舒兰分站，咨询遗传病基因检测事宜。工作人员了解用户家族史、临床表现、检测目的，推荐合适的检测项目。常见遗传病包括遗传性代谢病、神经肌肉病、心血管病等。
知情同意与选择
检测前需签署知情同意书，了解检测范围、可能结果、局限性、数据使用等。用户可选择检测panel大小（如全外显子组或特定panel），并确认样本类型。
样本采集与送检
根据检测项目采集样本（血样、口腔拭子等），样本送至实验室。实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序（如Illumina HiSeq、MGISEQ-200）、数据分析。检测周期约15个工作日。
结果审核与报告
实验室对变异进行注释和分类，出具检测报告。报告经遗传咨询师审核后，发送至舒兰分站。用户可预约解读时间。
报告解读与遗传咨询
遗传咨询师或临床医生解读报告，解释变异意义、遗传模式、对家庭的影响、后续建议等。若发现致病性变异，可能建议其他家庭成员进行级联筛查。
后续随访与支持
根据检测结果，用户可接受定期随访、专科转诊或参与临床试验。舒兰分站提供长期咨询支持，电话400-8381-255。本流程不替代医生诊断。
舒兰舒兰本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。